Síndrome de Sly

Síndrome de Sly

Também chamada mucopolissacaridose tipo VII ou MPS, é uma doença autossômica recessiva doenças de depósito lisossômico. Foi nomeado após seu descobridor William Sly em 1969. Alguns dos sintomas são opacidade da córnea e íris colobmata, anteverted as narinas e uma ponte de narina deprimido, geralmente pectus carinatum ou exacavatum e costelas em forma de remo; também um abdômen protuberante e hérnia umbilical ou inguinal, escoliose e deformidades como gancho em vértebras torácicas e lombares... etc.

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