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Síndrome de Tricotiodistrofia
Autossômica recessiva neuroectodérmico desordens caracterizadas por cabelos quebradiços de deficientes em enxofre associado com intelecto prejudicado, diminuição da fertilidade e baixa estatura. Pode incluir distrofia ungueal, Ictiose e fotossensibilidade correlacionados com um defeito de reparo de excisão de nucleotídeos. Todos os indivíduos com este transtorno têm uma deficiência de proteínas de queratina associada rica em cisteína encontrada na matriz interfilamentous. Photosensitive Tricotiodistrofia pode ser causada por mutações nos genes separados pelo menos 2: ERCC2 gene da proteína e o ERCC3 relacionados. Nonphotosensitive Tricotiodistrofia pode ser causada por mutação no gene TTDN1.
- Part of Speech: noun
- Synonym(s):
- Blossary:
- Industry/Domain: Medical; Health care
- Category: Medicine
- Company:
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- Acronym-Abbreviation:
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Marzieh Afkham
Broadcasting & receiving; News
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