1) Uma alteração de cromossomos em que um cromossoma inteira ou segmento de um cromossomo torna-se ligado a ou intercambiado com outro cromossomo inteiro ou segmento, o híbrido resultante segregando juntos na meiose; translocações equilibradas (em que não há nenhuma perda líquida ou ganho de material cromossômico) não são geralmente associadas com anormalidades fenotípicas, embora rupturas do gene na interrupção de translocação podem, em alguns casos, causar efeitos adversos, incluindo algumas doenças genéticas conhecidas; desequilibrado translocações (que lá é perda ou ganho de material cromossômico) quase sempre rendimento um fenótipo anormal.

2) Translocação é um tipo de anormalidade cromossômica, na qual um cromossoma rompe e uma parte dele anexa novamente para um cromossomo diferente. Cromossomáticas translocações podem ser detectadas através da análise de cariótipos das células afetadas.

3) Mutação A que um grande segmento de um cromossoma rompe e anexa a outro cromossomo.