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Doença da Salla
Doença de Salla (SD), também chamada de doença do armazenamento de ácido siálico ou tipo finlandês sialuria, é uma doença de depósito lisossômico recessiva autossômica caracterizada por deficiência física precoce e retardo mental. Foi primeiro descrito em 1979, após Salla, um município na Lapónia finlandesa. Salla doença é uma das 40 doenças de herança finlandesa e afeta aproximadamente 130 indivíduos, principalmente, da Finlândia e da Suécia. Indivíduos com doença da Salla apresentam-se com nistagmo nos primeiros meses de vida, bem como hipotonia tônus muscular reduzido e força e comprometimento cognitivo.
- Part of Speech: proper noun
- Synonym(s):
- Blossary:
- Industry/Domain: Health care
- Category: Incurable diseases
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