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Doença de Krabbe
Doença de Krabbe (Leucodistrofia ou galactosylceramide também conhecido como Globà lipidosis) é uma doença degenerativa rara, frequentemente fatal que afeta a bainha de mielina do sistema nervoso. Esta condição é herdada em um padrão autossômico recessivo. a doença é nomeada para o neurologista dinamarquês Knud Haraldsen Krabbe.
Sintomas começam entre as idades de 3 e 6 meses com irritabilidade, febre, rigidez dos membros, convulsões, dificuldades, vômitos e retardamento do desenvolvimento mental e motor de alimentação. Nos primeiros estágios da doença. Outros sintomas incluem fraqueza muscular, espasticidade, surdez, atrofia óptica, alargamento do nervo óptico, cegueira, paralisia e dificuldade ao engolir. Perda de peso prolongada também pode ocorrer. Em crianças, a doença é geralmente fatal antes de 2 anos de idade. Pacientes com doença de Krabbe tardio tendem a ter uma progressão mais lenta da doença e vivem significativamente mais.
- Part of Speech: proper noun
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- Industry/Domain: Health care
- Category: Incurable diseases
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