Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industry: Health care

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Genetic disorders

irmã troca de cromátides irmãs

Health care; Genetic disorders

Troca de segmentos homólogos de material genético entre a irmã de cromátides irmãs de um cromossomo, quer entre a irmã cromátides de uma Tétrade meiótica ou entre a irmã cromátides irmãs de um ...

proteinúria

Health care; Genetic disorders

A presença de proteínas na urina, indicador de doenças renais.

Kindred

Health care; Genetic disorders

Uma família extensa; termo frequentemente usado em estudos de ligação para se referir a famílias numerosas.

in vivo

Health care; Genetic disorders

Localizados ou que ocorre no corpo; o oposto de in vitro (localizado ou ocorrendo fora do corpo).

Método para medir a quantidade de uma variedade de analitos, incluindo DNA, RNA e proteínas, em comparação com um padrão conhecido; pode ser usado para determinar o número de cópias de uma seqüência ...

análise de mutação

Health care; Genetic disorders

Testes para a presença de uma mutação específica (por exemplo, Glu6Val para uma expansão de repetição de trinucleotídeo associadas com ataxia espinocerebelar ou anemia falciforme) ou um conjunto de ...