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Genetic disorders
Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.
Industry: Health care
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Genetic disorders
cistina
Health care; Genetic disorders
Um aminoácido (C6H12N2O4S2) que é um dímero de cisteína, é difundido em proteínas (como a queratina) e é uma fonte de enxofre metabólicas importantes.
análise direta do DNA
Health care; Genetic disorders
O uso da análise de mutação, mutação de varredura, análise de seqüência ou outros meios de teste genético molecular para detectar uma alteração genética associada a uma doença específica; direto de ...
refluxo gastroesofágico
Health care; Genetic disorders
Reflux do conteúdo gástrico para o esôfago resultantes de inadequado funcionamento de um esfíncter na extremidade inferior do esôfago e resultando especialmente em azia.
ácido úrico
Health care; Genetic disorders
Um resíduo deixado por processos químicos normais no corpo e encontrado na urina e sangue. Acúmulo anormal de de ácido úrico no organismo pode causar uma doença chamada gota. Elevados níveis de ácido ...
Leucoencefalopatia
Health care; Genetic disorders
Qualquer uma das várias doenças que afetam a questão do branco do cérebro; especialmente: leucoencefalopatia multifocal progressiva.
quinacrina
Health care; Genetic disorders
Um derivado de acridina anteriormente amplamente usado como uma antimalárica mas substituído por cloroquina nos últimos anos. Também tem sido usados como um anti-helmíntico e no tratamento da ...
freqüência portadora
Health care; Genetic disorders
A proporção de indivíduos em uma população que herdaram uma cópia de uma mutação do gene recessivo específico.