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Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Contributors in Genetic disorders

Genetic disorders

cistina

Health care; Genetic disorders

Um aminoácido (C6H12N2O4S2) que é um dímero de cisteína, é difundido em proteínas (como a queratina) e é uma fonte de enxofre metabólicas importantes.

análise direta do DNA

Health care; Genetic disorders

O uso da análise de mutação, mutação de varredura, análise de seqüência ou outros meios de teste genético molecular para detectar uma alteração genética associada a uma doença específica; direto de ...

refluxo gastroesofágico

Health care; Genetic disorders

Reflux do conteúdo gástrico para o esôfago resultantes de inadequado funcionamento de um esfíncter na extremidade inferior do esôfago e resultando especialmente em azia.

ácido úrico

Health care; Genetic disorders

Um resíduo deixado por processos químicos normais no corpo e encontrado na urina e sangue. Acúmulo anormal de de ácido úrico no organismo pode causar uma doença chamada gota. Elevados níveis de ácido ...

Leucoencefalopatia

Health care; Genetic disorders

Qualquer uma das várias doenças que afetam a questão do branco do cérebro; especialmente: leucoencefalopatia multifocal progressiva.

quinacrina

Health care; Genetic disorders

Um derivado de acridina anteriormente amplamente usado como uma antimalárica mas substituído por cloroquina nos últimos anos. Também tem sido usados como um anti-helmíntico e no tratamento da ...

freqüência portadora

Health care; Genetic disorders

A proporção de indivíduos em uma população que herdaram uma cópia de uma mutação do gene recessivo específico.

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