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Genetic disorders
Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.
Industry: Health care
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Genetic disorders
inserção
Health care; Genetic disorders
1) Uma anomalia cromossômica, em que o material de um cromossomo é inserido em outro cromossomo nonhomologous; uma mutação em que um segmento de DNA é inserido em um gene ou outro segmento de DNA, ...
translocação
Health care; Genetic disorders
1) Uma alteração de cromossomos em que um cromossoma inteira ou segmento de um cromossomo torna-se ligado a ou intercambiado com outro cromossomo inteiro ou segmento, o híbrido resultante segregando ...
cromossomos sexuais
Health care; Genetic disorders
1) Um cromossomo envolvido na determinação do sexo. 2) Um cromossomo sexual é um tipo de cromossomo que participa na determinação do sexo. Os seres humanos e maioria dos outros mamíferos têm dois ...
citologia
Health care; Genetic disorders
1) Um ramo da biologia que trata da estrutura, função, multiplicação, patologia e história de vida das células. 2) Os aspectos citológicos de um processo ou estrutura.
valor preditivo positivo (PPV)
Health care; Genetic disorders
A probabilidade que um indivíduo com um resultado de teste positivo tem o gene específico em questão, é afetado, ou irá desenvolver a doença.
truncamento de proteína teste (PTT)
Health care; Genetic disorders
Meios de identificar as proteínas (truncadas) encurtadas que resultam de mutações que causam especificamente o encerramento prematuro da tradução do mRNA.
single-stranded polimorfismo conformacional (SSCP)
Health care; Genetic disorders
Um processo utilizando eletroforese em gel para identificar um segmento de DNA contendo uma mutação; pode ser usado como o primeiro passo na digitalização de mutação.
