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haploinsuficiência
A situação em que um indivíduo que é heterozigoto para uma determinada mutação genética ou heterozigotos em um locus específico, muitas vezes devido a uma exclusão do alelo correspondente, é clinicamente afetado porque uma única cópia do gene normal é incapaz de proporcionar a produção de proteína suficiente para assegurar a função normal.
- Part of Speech: noun
- Synonym(s):
- Blossary:
- Industry/Domain: Health care
- Category: Genetic disorders
- Company: National Library of Medicine
- Product:
- Acronym-Abbreviation:
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