Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industry: Health care

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Genetic disorders

mutação missense

Health care; Genetic disorders

1) Uma substituição de pares de base única que resulta na tradução de um aminoácido diferente naquela posição. 2) A missense mutação é quando a mudança de um único par de base faz com que a ...

1) Um único distúrbio, traço ou padrão de traços causada por fatores genéticos, em alguns casos e fatores não-genéticos em outros. 2) A produção de fenótipos idênticos ou semelhantes por diferentes ...

polimorfismo de nucleotídeo único

Health care; Genetic disorders

1) Uma variação de nucleotídeo único em uma seqüência genética que ocorre em apreciável freqüência na população. 2) Uma variante DNA seqüência em que a Purina ou pirimidina base (como citosina) de um ...

fóvea

Health care; Genetic disorders

1) Uma pequena fossa. 2) Uma área pequena sem haste da retina que proporciona visão aguda.

nó de atrioventricular (AV)

Health care; Genetic disorders

1) Uma pequena massa nodular de fibras de músculo especializadas localizado no septo interatrial perto da abertura do seio coronário. Dá origem ao feixe atrioventricular do sistema de condução do ...

nó Atrio-ventricular

Health care; Genetic disorders

neuropatia

Health care; Genetic disorders

1) É uma desordem que afeta os nervos cranianos ou o sistema nervoso periférico. Manifesta-se com dor, formigamento, dormência e fraqueza muscular. Pode ser o resultado de danos físicos, substâncias ...