Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industry: Health care

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Genetic disorders

haploinsuficiência

Health care; Genetic disorders

A situação em que um indivíduo que é heterozigoto para uma determinada mutação genética ou heterozigotos em um locus específico, muitas vezes devido a uma exclusão do alelo correspondente, é ...

sensibilidade

Health care; Genetic disorders

A freqüência com que um teste produz um resultado positivo quando a mutação do gene em questão é realmente presente no indivíduo sendo testado.

Teste utilizado para identificar se os cromossomos específicos são maternalmente ou paternalmente derivado; podem auxiliar na confirmação do diagnóstico clínico de certas doenças para as quais a UPD ...

calo de pele

Health care; Genetic disorders

Localizadas de hiperplasia do estrato córneo da epiderme devido a pressão ou fricção.

esteróis

Health care; Genetic disorders

Esteróides com um grupo hidroxila em C-3 e a maior parte do esqueleto de n. Adicional de carbono átomos podem estar presentes na cadeia lateral. (Nomenclatura da IUPAC esteróide, 1987)