Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industry: Health care

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Genetic disorders

esclera

Health care; Genetic disorders

O denso fibroso opaco branco revestimento exterior delimitador do globo ocular, exceto a parte coberta pela córnea - também chamada esclerótica, casaco esclerosado.

projetos genoma

Health care; Genetic disorders

Esforço de pesquisa e desenvolvimento de tecnologias visando mapeamento e sequenciamento do genoma de seres humanos e de certos organismos modelo.

testes preditivos

Health care; Genetic disorders

Teste oferecido aos indivíduos assintomáticos com história familiar de uma doença genética e um potencial risco de eventualmente desenvolver o transtorno.

distonia

Health care; Genetic disorders

Síndrome dominada por contrações do músculo involuntário, sustentado ou espasmódica, padronizadas e repetitivas; freqüentemente causando torção, flexão ou estendendo e espremendo a movimentos ou ...

ambliopia

Health care; Genetic disorders

Penumbra da visão, especialmente em um olho sem aparente mudança nas estruturas oculares - também chamado olho preguiçoso, cegueira do olho preguiçoso.

Teste usado para identificar se os cromossomos específicos são maternalmente ou paternalmente derivado; podem auxiliar na confirmação do diagnóstico clínico de certas doenças para as quais a UPD é ...

carcinoma renal de células claras

Health care; Genetic disorders

O tipo mais comum de carcinoma de células renais, caracterizada por uma perda de material genético do braço curto do cromossomo 3. o mais comum sintoma no momento do diagnóstico é hematúria. o tumor ...